染色体疾病有哪些

(1) 特纳（Tur-er）综合征的 X 染色体缺失：表型为女性，性腺发育不全，第二性征发育迟缓或不完全。

特纳综合征： 表型为女性，性腺发育不全，第二性征发育迟缓或不完全。有身材矮小、低耳畸形、高腭、低后发际线、短颈、宽乳头间距、肘外翻和可能的轻度智力缺陷。

(2) 克利

efelter 综合征：患者为男性，多为高个子，睾丸小而硬、精子缺乏、乳房发育、女性体型、体毛稀疏、长胳膊长腿，可能智力低下。

(3) DOWw

综合征（先天愚型）：典型的 21 三体综合征，有 47 条染色体和一条额外的 21 号染色体，高龄母亲所生的婴儿发病率较高。患者有明显的痴呆和外貌、手掌、皮肤纹身等特殊外貌，患儿易感染，易患白血病，多难活到成年。

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